Wady wrodzone a infekcje w ciąży

TORCH to skrót pochodzący od nazw chorób infekcyjnych, które u osób bez upośledzenia odporności przebiegają zwykle bezobjawowo lub łagodnie, zaś podczas ciąży mają istotny wpływ na zdrowie dziecka i mogą powodować wady wrodzone u noworodków.

Wady wrodzone problem medyczny i społeczny

Wady wrodzone to powstające w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecne przy urodzeniu wewnętrzne lub zewnętrzne nieprawidłowości morfologiczne. Światowe badania epidemiologiczne wskazują, że 2–3% dzieci rodzi się z co najmniej jedną poważną wadą rozwojową, a 0,4% – z zespołem mnogich wad rozwojowych (1, 2, 3). Wśród przyczyn zgonów niemowląt wady wrodzone zajmują drugie miejsce po chorobach okresu okołoporodowego (3).

Przyczyną wad wrodzonych mogą być:

• czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, czy mutacje pojedynczych genów),
• mieszane wpływy genetyczno-środowiskowe,
• zakażenia wewnątrzmaciczne płodu,
• choroby ciężarnej,
• czynniki chemiczne i fizyczne, w tym przyjmowanie przez ciężarną używek i niektórych leków.

Tabela 1. Etiologia wad wrodzonych.

Wysoki udział wrodzonych wad rozwojowych jako komplikacji ciąży nie jest jedynie problemem medycznym, ale też społecznym.

Wady wrodzone jako skutki zakażeń TORCH

Skutki zakażenia TORCH mogą się ujawniać:

• bezpośrednio po urodzeniu dziecka,
• w okresie niemowlęcym,
• a nawet w późniejszych latach.

Ważnym czynnikiem ryzyka w zakażeniu matczyno-płodowym jest wiek ciążowy zarodka/płodu w momencie zakażenia. Zwykle najniebezpieczniejsze są we wczesnym okresie ciąży, tj. w pierwszym trymestrze. Jest to słuszne dla zakażeń patogenami (czynnikami zakaźnymi)  takimi jak: Toxoplasma gondii (toksoplazmoza), Rubella virus (różyczka), Cytomegalovirus (cytomegalia) czy Parwowirus B19 (parwowiroza). Infekcje wewnątrzmaciczne wywołane przez patogeny TORCH są jedną z głównych przyczyn przedwczesnych porodów, poronień i wrodzonych wad rozwojowych. Wady wrodzone dotyczą m.in.:

• wad układu nerwowego,
• wad serca,
• zaburzeń hematologicznych,
• upośledzenia psychoruchowego.

Wady wrodzone, które są wspólne dla zakażeń z grupy TORCH to również m.in.: niska waga urodzeniowa, małogłowie lub wodogłowie, powiększenie wątroby.

Status immunologiczny

Status immunologiczny pacjentki ma kluczowe znaczenie dla występowania zakażeń wrodzonych. Ze zwiększonym ryzykiem zakażeń płodu związane są infekcje pierwotne w trakcie ciąży (w porównaniu do infekcji wtórnych czy reaktywacji). Jako przykład można wymienić zachorowanie na cytomegalię. Prawdopodobieństwo zakażenia przez łożysko w przypadku zakażenia pierwotnego sięga 30–40%, a infekcji wtórnej tylko 1% (4, 5).

Jednym z elementów profilaktyki zakażeń z grupy TORCH jest unikanie zakażenia, ale przede wszystkim istotna jest ocena statusu immunologicznego na etapie planowania ciąży. Pozwala to nie tylko na oszacowanie ryzyka wystąpienia infekcji pierwotnej w trakcie ciąży, ale również łatwiejszą interpretację wyników badań serologicznych w okresie ciąży.

Piśmiennictwo:

1. Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A. (red.). Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006: dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, 2011.
2. Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003–2004. Poznań: OWN 2010.
3. Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15–49 lat. Polska 2006. UNDP Poland 2007.
4. Collier L., Oxford J. Wirusologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2001.
5. Stranska R., Schuurman R., Toet M. Application of UL144 molecular typing to determine epidemiology of cytomegalovirus infections in preterm infants. J Clin Microbiol. 2006; 44: 1108–1110.