5 objawów zespołu pseudo TORCH

Zwapnienia wewnątrzczaszkowe i małogłowie u noworodków mogą być objawami wielu schorzeń. Zazwyczaj tego typu wady wrodzone są kojarzone z cechami klinicznymi zespołu TORCH. Czym różnią się od siebie zespół TORCH i zespół pseudo TORCH?

TORCH to akronim utworzony od pierwszych liter nazw chorób zakaźnych:

• toksoplazmozy (Toxoplasma gondii),
• różyczki (Rubella virus),
• cytomegalii (Cytomegalovirus),
• zakażenia wirusami opryszczki (Herpes simplex virus) oraz innych infekcji (Others), takich jak kiła, ospa, zakażenia parwowirusem B19 czy wirusem HIV.

Zespół pseudo TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, zespół Baraitsera-Reardona) to rzadki zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego.

Zespół pseudo TORCH  objawy

Objawy zespołu pseudo TORCH to głównie:

• małogłowie (mikrocefalia) (oraz bardzo często niedorozwój niektórych struktur mózgowia a także wodogłowie),
• zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
• spastyczność,
• napady padaczkowe,
• opóźniony rozwój (brak osiągania kolejnych „kamieni milowych” rozwoju).

Zespół pseudo TORCH to rzadkie schorzenie genetyczne. Obecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugeruje się dziedziczenie autosomalne recesywne.

Zespół pseudo TORCH został opisany po raz pierwszy przez Baraitser i współpracowników [1], którzy opisali przypadek dwóch braci z wrodzonym zwapnieniem wewnątrzczaszkowym związanym z mikrocefalią. Zespół pseudo TORCH nazywany jest również zespołem Baraitsera-Reardona. Podobne przypadki zostały następnie opisane przez inne grupy badaczy [2-4].

Zespół pseudo TORCH inne schorzenia

Podobne wady wrodzone jak w przypadku zakażeń TORCH obserwuje się również:

• w zespole Aicardiego-Goutièresa,
• w encefalopatii mitochondrialnej.

Piśmiennictwo:

1. Baraitser, M., E. M. Brett, and A. T. Piesowicz. „Microcephaly and intracranial calcification in two brothers.” Journal of medical genetics 20.3 (1983): 210.
2. Burn J, Wickramasinghe HT, Harding B, Baraitser M. A syndrome with intracranial calcification and microcephaly in two sibs, resembling intrauterine infection. Clin Genet 1986;30:112±116.
3. Reardon W, Hockey A, Silberstein P, Kendall B, Farag TI, Swash M, et al. Autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease. Am J Med Genet 1994;52:58±65.
4. al-Dabbous R, Sabry MA, Farah S, al-Awadi SA, Simeonov S, Farag TI. The autosomal recessive congenital intrauterine infection-like syndrome of microcephaly, intracranial calcification, and CNS disease: report of another Bedouin family. Clin Dysmorphol 1998;7:127±130

Źródło zdjęcia: https://thirdeye-radiologysite.blogspot.com/2012/01/aicardi-goutieres-syndrome-and-pseudo.html